Синдром Кабуки у ребёнка может проявляться через мышечную слабость, задержку речевого и психомоторного развития, а также различные пороки сердца и характерные черты лица. Об этом в беседе с РИАМО рассказала врач-педиатр Екатерина Морозова.
Специалист отметила, что медики обычно обращают внимание на ряд характерных признаков: специфические черты лица, вытянутые глаза с выворотом нижнего века, аркообразные брови с редкими концами, плоская переносица и крупные уши с мягкими вытянутыми мочками.
Морозова подчеркнула, что раннее распознавание заболевания значительно увеличивает шансы на успешное подключение необходимых специалистов.
23 октября отмечается Всемирный день осведомлённости о синдроме Кабуки — одном из самых редких генетических заболеваний. При этом заболевании черты лица пациента начинают напоминать грим актёров японского театра кабуки: миндалевидные глаза, широкая переносица, приплюснутый нос и высоко поднятые брови. Впервые синдром был описан японскими врачами в 1981 году, а мутация, вызывающая его, была выявлена в одном из генов в 2010 году.
