Перинатальный центр Рязанской области один из первых в России начал тестировать новорождённых на редкие генетические заболевания. Об этом сообщили в пресс-службе медучреждения.
Медики отмечают, что спинальная мышечная атрофия (СМА) поражает нервную систему ребёнка. Половина рождённых с этим заболеванием детей не доживают до двух лет. остальные становятся инвалидами. Однако если начинать лечение сразу после рождения, можно избежать инвалидности и прожить полноценную жизнь.
Теперь рязанских новорождённых начали тестировать на СМА. Перинатальный центр вошел в пилотный проект по расширенному скринингу. С 2023 года в России всех младенцев будут проверять не на пять, как сейчас, а на 36 редких генетических заболеваний.
«Для проведения скрининга забирают кровь из пяточки ребёнка и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра, а также лаборатории Медико-генетического научного центра Москвы. Современные методы диагностики и оборудование нашего учреждения позволяют делать это эффективно. В дальнейшем этот опыт станет основой для организации такой работы во всех регионах России», - подчеркнул главный врач Перинатального центра Александр Терещенко.
