Неонатальный скрининг новорождённых, известный как скрининг «пяточка» – это диагностические исследования, проводимые всем младенцам, позволяющие выделить группы риска по врожденным заболеваниям. Этот эффективный метод диагностики позволяет выявить врожденные заболевания, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша – до появления симптоматики, заявила врач Центра общественного здоровья, медицинской профилактики и информационных технологий» Ольга Зайцева.
Наследственные болезни – это болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата клетки. Повреждение генома разной степени встречаются у 1,5% всех новорождённых и вносят существенный вклад в показатели перинатальной патологии. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к ранней инвалидизации и смертности.
Хотя по отдельности частота наследственных заболеваний относительно невелика, в совокупности их распространения среди населения может достигать 1%. Часто правильный диагноз устанавливается уже на тяжёлой декомпенсированной стадии заболевания, в ряде случаев наследственная патология вообще не диагностируется. Наследственные заболевания часто сочетаются с тяжёлыми перинатальными патологиями, такими как внутриутробная инфекция, поражение центральной нервной системы, сепсис и др. Позднее выявление наследственных болезней обмена веществ может привести к летальному исходу или серьёзным осложнениям – снижению качества и продолжительности жизни.
С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг, включающий около 40 редких заболеваний. В массовый неонатальный скрининг включены дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.
У каждого новорождённого в возрасте 24-48 часов жизни берётся капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови.
Если у ребёнка выявлен положительный результат при скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует и направляет на дальнейшие этапы обследования.
Благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта: предотвратить тяжелые последствия и спасти жизни детей.
